As Atrofias Musculares Espinhais (AME) são um conjunto de doenças neuromusculares de etiologia genética relacionadas à hereditariedade de genes autossômicos recessivos. Para a AME 5q, alguns estudos relatam uma prevalência de 1-2 em 100.000 pessoas e incidências variando de 1 a cada 6.000 até 1 a cada 11.000 nascidos vivos. A AME tipo I corresponde a forma mais grave de manifestação da doença. As crianças apresentam hipotonia grave e precoce, são incapazes de sentar-se sem apoio e tem expectativa de vida de até 24 meses. Três medicamentos possuem registros de comercialização no mundo com indicação em bula para a doença. São eles: nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e ridisplam, todos com aprovação regulatória na ANVISA. O onasemnogeno abeparvoveque (zolgensma®), objeto de avaliação da presente proposta, é uma terapia genética, administrada em infusão intravenosa e única, projetada para fornecer uma cópia do gene SMN1 que codifica a proteína SMN humana, a qual apresenta expressão insuficiente nos pacientes com AME. É indicado para crianças com até 2 anos de idade em bula. Entretanto, não existe evidência que comprove a efetividade desse medicamento para crianças com mais de 6 meses. Além disso, todos os estudos realizados comprovam que, quanto mais cedo a criança recebe o medicamento, mais eficaz, visto que a perda progressiva de neurônios motores é irreversível. Os objetivos principais são avaliar a efetividade e segurança em longo prazo do onasemnogene abeparvovec- xioi (zolgensma), após infusão única, nos marcos de desenvolvimento neurológico, em crianças com diagnóstico de AME 5q tipo 1 e 2 tratadas no Brasil e realizar um estudo de avaliação econômica acerca do uso do onasemnogene abeparvovec- xioi (zolgesnma) com dados de custo e efetividade de mundo real e da população brasileira. Será conduzido um estudo observacional, longitudinal, do tipo coorte aberta ambispectiva, para obter dados de efetividade, segurança e custo em mundo real. Está previsto a coleta de dados de 90 crianças com AME que receberam a infusão da terapia gênica por via judicial. A vertente retrospectiva da coorte procurará identificar todos os dados associados aos desfechos de interesse a partir de dados secundários, coletados por entrevistas e em todas as fontes secundárias disponíveis (prontuários relatórios, processos judiciais, processos administrativos, etc.), passando a ser prospectiva no momento da primeira avaliação realizada após o início do estudo, conforme cronograma estabelecido. Serão utilizados instrumentos de avaliação da efetividade clínica, segurança, de consumo de recursos de saúde, qualidade de vida e utilidade. Os dados serão coletados por pesquisadores de 17 centros participantes, com participação dos núcleos de avaliação em tecnologias em saúde (NATS) destes centros. Espera-se obter dados de efetividade e segurança entre as crianças que receberam a infusão no Brasil, para conhecer o perfil de uso, efetividade com dados de mundo real, estudos de avaliação econômica de custo-efetividade e/ou cuto-utilidade
